支持稀有疾病研究与Beheard 2017

泰勒福特

泰勒福特

2017获奖者名单我们经常听到关于糖尿病和淋巴瘤研究的突破,或者许多改善心脏健康的不同方法。这些惊人的进步肯定会挽救即使不是数百万人的生命,也将挽救数千人的生命,但世界上许多人都受到毁灭性疾病的影响,这些疾病影响的人要少得多,因此得不到国际上的太多关注。然而,他们的人数并不会使这些病人的痛苦减轻。

稀有基因组学院努力帮助通过将患者连接到重要资源和促进稀有疾病治疗的研究来帮助那些患有罕见疾病的人。通过他们的Beheard奖项,罕见的基因组学研究所与公司合作,为学习罕见疾病的人提供技术资源。

今年,Addgene将通过BeHEARD奖向两个实验室提供价值2000美元的质粒赠款。请继续阅读,了解Addgene的质粒将如何被用于加速罕见疾病的研究,并为遭受这些毁灭性疾病折磨的患者提供希望。

Elia di schiavi - 脊柱肌肉萎缩

Elia di Schiavi.博士Elia di Schiavi.是一个研究科学家那不勒斯生物科学和生物资源研究所, 意大利。他的团体适用于脊柱肌肉萎缩,这是一种破坏的疾病SMN1.基因导致脊髓运动神经元的退化。估计这种疾病会影响任何地方千分之一至一万九千分之一活产婴儿(1)。

而破坏SMN1.已知基因导致脊髓肌肉萎缩,疾病背后的分子机制尚不清楚。Di Schiavi博士计划使用C. Elegans.作为识别SMN1互动伴侣的模型,并对阻断神经变性效应的小分子进行整个动物筛网SMN1.破坏。

利用秀丽隐杆线虫研究脊髓性肌萎缩作为他工作的一部分C. Elegans., Di Schiavi博士将使用Addgene质粒进行鉴定SMN1.与其他基因的相互作用。他将使用荧光蛋白来监控这vwin德赢娱乐平台些基因的定位,克里普尔克扰乱他们的功能,和C. Elegans.过表达质粒上调其在特定细胞中的表达。

在SMN1背后的分子生物学和互动伙伴背后的分子生物学更具体地了解,Di Schiavi博士将能够更好地选择在未来的小分子屏幕中瞄准哪种基因和途径。他计划与Irccs Besta的合作伙伴在米兰测试针对SMN1的小分子及其在小鼠细胞系中的合作伙伴。Di Schiavi博士希望这些研究将加速在临床中使用的小分子的发育,从而恢复脊柱肌肉萎缩患者的电机神经元功能。

Noushin Nabavi - 腹膜间皮瘤

Nabavi NoushinNoushin Nabavi是一个博士后的博士学位温哥华前列腺中心并与英国哥伦比亚大学泌尿科学部隶属。Nabavi博士与国际医生和科学家的国际团队一起研究腹膜间皮瘤。

虽形式恶性间皮瘤影响肺内壁的间皮瘤相对众所周知,有各种已知的间皮瘤子集。特别是腹膜间皮瘤在腹部围绕腹部的组织中生根,影响大约20%的间皮瘤患者。这种疾病的广泛理解并经常被误诊。与其他形式的间皮瘤一样,目前没有针对腹膜间皮瘤的有针对性的治疗方法。

恶性间皮瘤Nabavi和同事博士从初级腹膜间皮瘤肿瘤样本中编制了数据,其用于识别候选基因作为腹膜间皮瘤肿瘤瘤的司机。他们计划使用Crispr和慢病毒质粒从addgene敲除,敲低,或过表达这些候选者在〜30例患者衍生的腹腔间皮瘤细胞系中并评估它们的肿瘤发生。这些实验将用于验证这些候选基因,并允许Nabavi及其同事优先考虑他们将用于开发与其合作伙伴关系的诊断工具和动物模型的基因塔康生物科学

通过这些模型系统的腹膜间皮瘤研究应允许Nabavi和同事通过对疾病的影响来测试各种信号通路的抑制剂。这项工作能够加速腹膜间皮瘤的靶向治疗的发展,从而缓解这种鲜为人知的疾病。您可以找到有关该疾病的更多信息牛皮瘤癌症联盟网站

我们很荣幸为Di Schiavi和Nabavi博士提供支持,并将继续努力帮助那些患有罕见疾病的人。这些未被充分代表的人应该有发言权。经常查阅Addgene,了解未来罕见疾病研究的资助机会。


参考文献

1.琼斯,C,等人。”PP09。1-2352:脊髓肌萎缩的发病率和患病率的系统审查(SMA)”。欧洲儿科神经病学杂志19 (2015): S64-S65。

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